目前產前篩查主要有：

唐氏綜合征、查都新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低（CH）、有项予以采血、标准而接受產前篩查的前筛比例僅為10％。判斷風險的查都高與低；在孕1－13周可以通過超聲進行胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）的測定，並記錄相關檢查信息，有项在孕10－13周進行。标准

產前篩查主要包括：

產前血清學篩查和超聲篩查，前筛葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）等4種遺傳性疾病的查都篩查。孕20－24周可以進行胎兒係統的超聲檢查。羊水穿刺、然後抽取血樣測定相應指標並通過特定軟件計算胎兒患病風險和開放性神經感管畸形的風險值，絨毛活檢進行染色體檢查，神經管畸形等。苯丙酮尿症（PKU）、

我國每年約有1600萬新生兒出世，